El rastro genético del colesterol

Científicos analizan 30 regiones cromosómicas
CRISTINA G. LUCIO

MADRID.- “Como lo mismo que mi marido y hacemos ejercicio juntos. ¿Por qué yo tengo el colesterol más alto?”. Conocer la respuesta a esta duda común en la consulta del médico está un poco más cerca, según sugiere el último número de ‘Nature Genetics’. La revista publica el resultado de tres investigaciones que arrojan nuevos datos sobre la predisposición genética a presentar altas concentraciones de lípidos en sangre.

A través de diferentes rastreos del ADN, los trabajos han identificado nuevas zonas donde se localizan variantes genéticas comunes relacionadas con cómo se acumula el colesterol en el organismo. En total,los nuevos datos elevan a unas 30 las regiones cromosómicas asociadas a los lípidos.

Algunos de los genes albergados en estas zonas del ADN ya eran conocidos por la ciencia. Así, por ejemplo, otras investigaciones habían señalado la influencia de HNF1 y HNF4A en el desarrollo de diabetes tipo 2 o el papel de ABCG8 como causante de la sitosterolemia, un trastorno raro del metabolismo del colesterol. Sin embargo, muchos eran, hasta el momento, todo un misterio.

Todos los investigadores coinciden en señalar que este avance supone un paso importante para conocer mejor cómo se regulan los niveles de colesterol en sangre, desarrollar nuevos fármacos y poder predecir qué individuos tienen más riesgo de sufrir un problema cardiovascular.

El principio del camino

Sin embargo, tal como explica a elmundo.es Nelson Freimer principal autor de uno de los trabajos publicados en ‘Nature Genetics’ y miembro de la Universidad de California, aún queda mucho trabajo por hacer. “De momento no conocemos todas las variaciones genéticas específicas [de cada área localizada] que son responsables de los efectos en el nivel de lípidos. Falta mucho trabajo de secuenciación para identificarlas”, añade.

Coincide con él Gonçalo Abecasis, profesor de la Universidad de Michigan y uno de los investigadores firmantes de otro de los trabajos publicados. “Lo que sabemos hasta el momento supone alrededor de un 20% o 25% de la influencia genética sobre los niveles de colesterol. Está claro que quedan más genes por descubrir”.

Con todo, el último trabajo, firmado por Leena Peltonen, del Instituto de Medicina Molecular de Helsinki (Finlandia), indica que con las variantes genéticas ya conocidas es posible realizar un perfil de riesgo que permite identificar a las personas con más probabilidades de sufrir un problema de colesterol alto.

Según explican los investigadores, continuar avanzando en estos perfiles es una de las líneas de investigación más interesantes. Evaluar si una persona con muchas variaciones genéticas relacionadas con el colesterol alto tiene más riesgo de sufrir un problema cardiovascular es, por ejemplo, uno de los desafíos pendientes.

La búsqueda de nuevos tratamientos es otro de los retos de los investigadores. Tal como explica Abecasis, cada nuevo gen descubierto es un filón. “HMGCR es un buen ejemplo. Según nuestros datos, no es el que más efectos tiene [sobre los lípidos], pero ya se emplea como una diana excelente, ya que es el gen sobre el que actúan las estatinas [el fármaco más comúnmente empleado para reducir los niveles de colesterol]”, concluye.

Con información del diario español El Mundo

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