La ‘mutación Amish’ que protege el corazón

AP | Tom E. Puskar)Dos hombres Amish pasean en carruaje por Ohio (Foto: AP | Tom E. Puskar)

Un 5% de los miembros de este grupo religioso porta la versión ‘protectora’ de APOC3

ARÍA VALERIO

MADRID.- El aislamiento que ha caracterizado a los Amish, un grupo religioso descendiente de cristianos anabaptistas suizos, desde su llegada a EEUU y Canadá en el siglo XVIII, se ha convertido en esta ocasión en un aliado de la ciencia. Un grupo de investigadores de la Universidad de Maryland acaba de descubrir en esta población una nueva mutación genética con efectos cardioprotectores.

Según explica el equipo dirigido por Toni Pollin en las páginas de la revista ‘Science’, alrededor del 5% de los miembros de esta peculiar comunidad religiosa son portadores de una mutación genética que reduce los niveles de triglicéridos en la sangre y les protege de padecer problemas cardiovasculares a lo largo de su vida.

La mutación en cuestión ha sido descubierta gracias a la utilización de la más moderna tecnología genómica, que permite analizar simultáneamente cientos de fragmentos de ADN en busca de alteraciones relacionadas con el aumento de los triglicéridos (el principal tipo de grasa que transporta el organismo humano). Y no deja de ser curioso si se tiene en cuenta que este grupo, considerado por algunos una secta, es contrario a introducir en su vida diaria cualquier tipo de avance tecnológico, desde la televisión a la electricidad.

El análisis genómico permitió observar que una pequeña proporción de ellos tenía una mutación en el gen APOC3 que acelera la descomposición de los triglicéridos en ácidos grasos. Concretamente, los portadores tenían una deficiencia de la proteína que produce este gen (apoC-III) y mayores niveles del llamado ‘colesterol bueno’ (de alta densidad o HDL).

En condiciones normales, esta proteína se liga a las grasas que circulan por el torrente sanguíneo e inhibe su descomposición, de manera que las grasas permanecen más tiempo en la sangre,facilitando la formación de depósitos que obstruyen las arterias. Por el contrario, los portadores de esta mutación tienen el nivel de proteína reducido a la mitad lo que, a la larga, es un seguro para su corazón.

Batido hipercalórico

Para comprobarlo, los científicos estudiaron a más de 800 individuos Amish de una comunidad en el condado de Lancaster (en Pensilvania, uno de los estados de EEUU con mayor presencia del grupo). Cada uno de ellos ingirió un batido con alto contenido en calorías y grasa y, en las seis horas posteriores fueron cuidadosamente evaluados mediante análisis de sangre y otras pruebas de imagen para comprobar cómo reaccionaban sus arterias ante esta ‘bomba calórica’. Por ejemplo,midieron la acumulación de calcio en sus arterias, un indicador de aterosclerosis (obstrucción arterial).

Como apuntan en su trabajo, la mutación descubierta confiere a estos individuos un perfil lípido muy favorable a lo largo de su vida y una aparente protección cardiovascular sin ningún otro efecto secundario perjudicial para ellos. La buena noticia, concluyen, es que se puede reducir los niveles de la proteína apoC-III de manera artificial a través de fármacos, como las estatinas o las glitazonas, “con eficacia clínica y seguridad en la reducción de la morbilidad y la mortalidad de la enfermedad coronaria”.

Con información del diario español El Mundo 

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